ميدار.نت - دبي

تنتج الأمراض الوراثية عن حدوث خلل في الجينات المنتقلة للفرد، ويتراوح حجم هذا الخلل بين بسيط، أي في قاعدة واحدة من DNA، أو كبير، والذي يصيب مجموعة من الكروموسومات، كحذف كروموسوم واحد أو إضافته.

وتورّث الأمراض الوراثية من أحد الوالدين أو كليهما، أو تنشأ عن طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي، أو نتيجة لعوامل بيئية.

الأمراض الوراثية الشائعة

بعض الأمراض الوراثية شائعة أكثر من غيرها، من أبرزها:

_ فقر الدم المنجلي، ويحدث بسبب انتقال جين من الأب والأم، والذي يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء، ما يسبب حدوث خلل فيها، فيتحول شكلها إلى هيئة حرف c ، وتصبح أكثر لزوجة، وغير قادرة على حمل الأوكسجين، وتتراكم فوق بعضها لتسبب انسداد الأوعية الدموية، وبالتالي الإرهاق الدائم، وتلف الأعضاء. 

_ نزف الدم الوراثي، أو الهيموفيليا، وهو اضطراب عوامل التخثر ما يؤدي إلى النزيف، حيث يحدث طفرة في الكروموسوم x، أي ينتقل المرض من الأم إلى أبنائها الذكور، أما الإناث فهن حاملات له فقط. 

_ التليف الكيسي، وينتج عن حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلية، ما يسبب تشكل المخاط السميك في جهاز الهضم، وجهاز التنفس، والجهاز التناسلي، وبالتالي انسداد الأنابيب والممرات، وتلف الأعضاء، وينتقل إلى الطفل إذا كان كلا الأبوين يحملان الجين، أما في حال انتقال الجين من أحدهما، فيكون الطفل حاملا للمرض فقط. 

_ مرض التفول، وينتقل من أحد الوالدين أو كليهما، ويسبب اضطرابا في عمل خلايا الدم الحمراء. 

_ ضمور العضلات الشوكي، وينتج عن طفرة وراثية، تسبب اضطرابا في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بعضلات الجسم، ما يسبب ضمورها. 

_ الاصطباغ الدموي الوراثي، وهو فرط امتصاص الحديد من الغذاء، وبالتالي زيادة مخزون الحديد في الجسم، وترسبه في القلب، والكبد، والبنكرياس، والكليتين، ما يؤدي إلى فشلها. 

الأمراض الوراثية النادرة

تحدث الأمراض الوراثية النادرة عند انتقال جينات غير طبيعية، أو حدوث طفرة في أحد الجينات المؤثرة، من أحد أو كلا الوالدين، ويصعب تشخيص هذه الأمراض نظرا لقلة الأشخاص المصابين بها، وتتضمن ما يلي:

_ خلل التليف العظمي، حيث ينشط تحول الغضاريف إلى عظام في مرحلة النمو، فتنمو العظام خارج الهيكل العظمي، وتحل مكان العضلات والأوتار والأنسجة. 

_ متلازمة بروجيرا، أو الشيخوخة المبكرة، وتسبب تصلبا شديدا في الشرايين، ومن أعراضها، قصر القامة، وتجعد الجلد، وهشاشة العظام، ولا يعيش المصابون بها أكثر من ١٤ عاما. 

_ متلازمة بروتيس، وتصيب جزءا واحدا من الجسم، حيث تنمو العظام والأنسجة فيه بمستوى أعلى من باقي الأعضاء. 

_ متلازمة يونرتان، ومن أعراضها المشي على أربع، واضطراب الكلام. 

_ جفاف الجلد المصطبغ، ويتمثل في الحساسية المفرطة تجاه أشعة الشمس، فيصاب المريض بحروق شديدة فور التعرض لها، ما يسبب تصبغات الجلد، والشيخوخة المبكرة، وقد يتفاقم إلى سرطان الجلد الخبيث. 

_ خلل تنسج البشرة الثؤلولي، أو الرجل الشجرة، إذ تغطي الجلد تقرحات تشبه الجروح، فيصبح المريض أكثر عرضة لعدوى فيروس الورم الحليمي البشري. 

_ فرط الشعر الخلقي، أو الرجل المستذئب، حيث ينمو شعر زائد بشكل مفرط في الوجه والجسم، ويترافق مع أعراض كالصرع، وتشوهات الوجه والأسنان. 

_ متلازمة مصاص الدماء، أو بوروفيريا، وهي خلل في تصنيع الهيموغلوبين، ما يسبب تقلص اللثة، وبروز الأسنان، وبشرة حساسة للشمس، وبول ذو لون أرجواني أو أحمر.

ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا عند الأطفال؟ 

تعتبر متلازمة داون من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا في العالم، وتحدث بسبب توريث كروموسوم إضافي، ما يجعل عدد الكروموسومات لدى الطفل ٤٧ بدلا من ٤٦. 

ومن الأمراض الوراثية عند الأطفال أيضا:

_ متلازمة مارفان، وهي اضطراب يسبب طول الأصابع، الذراعين، والساقين بشكل غير طبيعي. 

_ متلازمة تيرنر، وتصيب الإناث فقط، حيث تسبب مشاكل في نمو المبيضين، وقصر القامة، وعيوب القلب. 

_ متلازمة دي جورج، وتسبب مشاكل في تطور الكثير من أعضاء الجسم، القلب، والكلى، بالإضافة لضعف جهاز المناعة، ما يجعل المصاب عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية، كالذئبة، والتصلب المتعدد. 

أخبار قد تهمك:

فقر الدم المنجلي وأهمية فحوصات ما قبل الزواج

ماهي متلازمة مارفان وهل تسبب الإصابة بقصور القلب