ميدار.نت - دبي

متلازمة داون هي اضطراب جيني يسببه (كروموسوم ٢١) زائد في خلايا الجنين، والكروموسومات هي الصبغيات التي تحتوي الجينات المحددة لصفات الجسم، وكيفية أدائه لوظائفه.

وتعد متلازمة داون من أشهر حالات الإعاقة الخلقية متفاوتة الدرجات، وسميت بذلك نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي وصفها لأول مرة عام 1862. وفي ظل عدم وجود علاج، سجلت برامج الدعم الموجهة للأطفال المصابين تقدماً كبيراً، جعل الكثير منهم يعيش حياة واعدة تبعث على الرضا.

أسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون نتيجة خلل في انقسام كروموسومات الخلية لسبب غير معروف، وذلك بالنسبة لنوعي التثلث الصبغي والفسيفسائية، أما التبدل الصبغي فقد يحدث نتيجة العامل الوراثي، ويشير الباحثون أنه لا علاقة للإصابة بالمتلازمة بالعرق أو لون البشرة، أو البيئة المحيطة، أو التوزيع الجغرافي.

ما عوامل الخطورة التي تزيد احتمالات الإصابة بمتلازمة داون؟

يمكن الوقاية من متلازمة داون من خلال تجنب هذه العوامل التي تزيد احتمالية الإصابة:

_ عمر الأم المتقدم، فتقدم المرأة في العمر يزيد من خطر انقسام الكروموسومات عند الحمل على نحو غير طبيعي.

_ وجود كروموسوم انتقالي عند أحد الوالدين.

_ إصابة الطفل السابق بمتلازمة داون، إذ قد يأتي طفل آخر مصاب بنسبة ١ بالمئة.

_ جنس المولود، إذ يصاب الذكور أكثر من الإناث.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

توجد نسختان من كل كروموسوم في الخلايا، لكن المصاب بمتلازمة داون يكون لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم، ما يؤثر على تطور الطفل وصحته بطرق مختلفة. ويمكن تشخيص متلازمة داون في إحدى الحالتين التاليتين:

_ قبل الولادة، إذ تجرى اختبارات الفحص بالموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم التي تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم، بالإضافة إلى أخذ عينة صغيرة من المشيمة في الأسابيع ١٠-١٢ من الحمل، واختبار عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين، وذلك في الأسابيع ١٥-١٨ من عمر الحمل.

_ بعد الولادة، ويمكن معرفة إصابة الطفل بهذه الحالة من خلال بعض الصفات الجسدية، كما يجرى تحليل للكروموسومات يدعى النمط النووي، بأخذ عينة من دم الطفل، لتأكيد التشخيص.

أعراض متلازمة داون الجسدية والذهنية

 تعد ملامح الوجه المميزة من أبرز أعراض متلازمة داون، كالرأس الصغير، والوجه المسطح، والرقبة القصيرة، واللسان البارز، والأذنين الصغيرتين، والجفون المائلة إلى الأعلى، مع يدين عريضتين قصيرتين وبتجعيد واحد في الكف، وأصابع قصيرة، وتوتر عضلات خفيف، ومرونة مفرطة، ويمكن أن تظهر بعض النقاط البيضاء على قزحية العين تسمى بقع بروشفيلد، وعادة ما يعانون من نقص في النمو ويظلون أقصر من أقرانهم.

أما الأعراض الذهنية لمتلازمة داون، فتشمل ضعفاً إدراكياً، وتأثر الذاكرة القصيرة والطويلة الأمد، وتأخر اللغة.

أنواع متلازمة داون

تختلف أعراض متلازمة داون بحسب النوع، وتشمل أنواعها ما يلي:

_ التثلث الصبغي ٢١، أو التلازم الثلاثي أو الترايسومي، ويشكل ٩٠ ٪ من الحالات تقريبا، ويكون لدى الشخص ثلاث كروموسومات ٢١، بدلا من اثنين.

_ التبدل الصبغي، أو الانتقال الكروموسومي، وتحدث عندما يصبح جزء من كروموسوم ٢١ ملتصقا بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.

_ الفسيفسائية، وهي من أندر الأنواع، ويكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم ٢١، وذلك في بعض الخلايا وليس جميعها، نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.

أمراض مرتبطة بمتلازمة داون

تترافق بعض الأمراض مع متلازمة داون، نذكر منها:

_ أمراض القلب الخلقية.

_ قصور الغدة الدرقية.

_ ضعف جهاز المناعة، فيكونون عرضة لاضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان كاللوكيميا، والالتهاب الرئوي، والتهاب الأذن.

_ تشوهات في الجهاز الهضمي، قد تؤدي إلى انسداده، او حرقة المعدة، أو ارتجاع المري.

_ انقطاع التنفس أثناء النوم، نتيجة الأنسجة الرخوة والتي قد تعيق مجرى الهواء.

_ إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.

_ السمنة.

_ مشكلات في البصر أو السمع.

_ مشاكل الأسنان.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج لحالة متلازمة داون، ولكن يمكن لبرامج الدعم المبكر مساعدة المصابين في اكتساب المهارات، كالمهارات الاجتماعية، والحسية، والمساعدة الذاتية، والقدرات اللغوية والمعرفية.

كما يفضل تدريب الطفل على مهارات الحياة، وتأمين الرعاية الطبية الدائمة، وإيجاد البيئة المناسبة لتنمية المواهب، إذ يمتلك العديد من المصابين مواهب مميزة.

أخبار قد تهمك:

الإعاقة الذهنية ما علاماتها وطرق التكيف معها

ما التشوهات التي يسببها جدري الحمل وما هي الأسابيع الأخطر للإصابة

شارك الخبر