ميدار.نت - واشنطن

نجح فريق كبير من العلماء بتجميع مسودة جديدة للجينوم البشري تلتقط بشكل أفضل التنوع الجيني للبشرية.

وضُمّن الـ"pangenome" الجديد الحمض النووي لـ47 فردًا من كل قارة، ما يحسّن قدرة العلماء على تشخيص المرض، واكتشاف عقاقير جديدة، وفهم المتغيرات الجينية التي تؤدي إلى اعتلال الصحة، أو سمة جسدية معينة.

ويستخدم علماء الوراثة جينوم بشرياً واحداً، حتى الآن، يعتمد بشكل كبير على فرد واحد، كخريطة مرجعية قياسية لاكتشاف التغيرات الجينية التي تسبب المرض.

ويحتمل أن يكون هذا قد فاته بعض التنوع الجيني بين الأفراد والمجموعات السكانية المختلفة حول العالم.

انعكاس لتنوع البشر

وأوضح مدير المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري في الولايات المتحدة إريك غرين، أنّ وجود مرجع بانجينوم بشري عالي الجودة يعكس بشكل متزايد تنوع البشر، ويمكّن العلماء والمتخصّصين بالرعاية الصحية من فهم كيفية تأثير المتغيرات الجينية على الصحة والمرض بشكل أفضل.

وما زال بانجينوم، وهو اندماج رقمي للمتواليات التي يمكن استخدامها لمقارنة وبناء ودراسة متواليات الجينوم البشري الأخرى، مسودة.

ويأمل الباحثون في ضم 350 شخصًا بحلول منتصف عام 2024. تم تفصيل الإنجاز العلمي في العديد من الأوراق البحثية التي نُشرت في مجلة Nature والمجلات الشريكة لها، الأربعاء.

وأوضح بنيامين شويسينغر، الأستاذ المساعد في الجامعة الوطنية الأسترالية، غير المشارك في المشروع، أنه يمكنك أن تتخيل أنّ هذا الإنجاز أشبه بخارطة طريق جديدة لتوصيل أطفالك إلى المدرسة. فعوض أن تسلك الطريق عينها كل يوم، قد يسلك جارك طريقًا مختلفًا قليلاً في شارع جانبي".

وأفاد شويسينغر في بيان أنّ "هذه المقاربة الجديدة لعموم الجينوم" ترسم هذه المسارات البديلة التي تجعلنا بشرًا متميزين عن بعضنا البعض".

التباين الوراثي

فيما يختلف جينوم كل شخص بشكل طفيف، بنحو 0.4٪ مقارنة مع الشخص التالي كمعدل وسطي، فإن الجينوم البشري ضخم، ويتألف من 3.2 مليار زوج. هذا يعني أنه لا يزال هناك العديد من الاختلافات الجينية المهمة بين الأفراد والسكان في جميع أنحاء العالم.

وتشكل اللبنات الأساسية الأربع للحمض النووي - الأدينين (A) والسيتوزين (C) والغوانين (G) والثايمين (T) - أزواجًا محددة ويشكل ارتباط هذه الأزواج الأساسية بنية الحمض النووي.

وقد يكون التباين الجينومي صغيرًا، ويتكون من اختلافات في قاعدة واحدة أو عدد قليل من قواعد الحمض النووي، أو يمكن أن تكون متغيرات هيكلية كبيرة التي تكون 50 زوجًا أساسيًا أو أكبر. ويمكن أن يكون لهذه المتغيرات الهيكلية الأكبر حجمًا آثارًا صحية مهمة، مثل أداء الجهاز المناعي.

ويشتمل المرجع الجديد على تسلسلات جينية أكثر تنوعًا ويضيف 119 مليون زوجًا أساسيًا إلى مكتبة تضم 3.2 مليار زوج أساسي معروفة سابقًا بأنها تشكل الجينوم البشري، ما يعمق فهمنا للتنوع الجيني البشري ويجعله أكثر اكتمالًا.

&nb